Сильнее всего бывают задеты кишечник, бронхи, легкие, печень и поджелудочная. Работа легких перестает быть нормальной из-за того, что они забиты слизью. Возникают инфекционные трудноизлечимые заболевания. В поджелудочной железе также накапливается слизь, которая является причиной нарушения действия ферментов. Очень плохо усваиваются необходимые организму жиры и прочие питательные составляющие.
Каким образом проявляет себя муковисцидоз
В зависимости от того, как мутировал ген, нарушив нормальное функционирование белкового продукта (МВТР), болезнь проявляет себя по-разному. У кого-то она дает о себе знать сразу после появления на свет (считается тяжелой формой). Кто-то только в 10-15 лет начинает чувствовать на себе действие патологии (позднее проявление называют мягкой мутацией).
Муковисцидоз — признаки заболевания у детей
У детей признаки заболевания выражены несколько иначе, чем у взрослых.
Симптомы такие:
- Появление слабости и возникновение одышки.
- Деформация грудной клетки в одном из трех вариантов — вдавленная, бочкообразного вида или килевидная.
- Изменение формы ногтей (похожи на часовые стекла) и последних фаланг пальцев (утолщение, как на барабанных палочках).
- Кишечная непроходимость. Живот вздувается, ребенка рвет желчью.
- Привкус кожи становится соленым.
- Крайне медленно прибавляется вес.
- Аномально сильное повышение аппетита.
- Выпадение прямой кишки.
- Задержка стула или, напротив, он становится обильным и частым. Появляется примесь жира и зловоние.
- Постоянно возникают приступы кашля с выделением гнойно-слизистой мокроты. Сильнее всего приступы ночью или во время пробуждения. Частые и долгие — только при двустороннем бронхите и пневмонии.
Общее состояние плохое, повышается температура, сердцебиение становится частым, меняется общий анализ крови. Отмечается значительное понижение активности, вялость, беспокойство.
Признаки муковисцидоза у взрослых
У взрослых область риска — дыхательные пути (верхние и нижние), а также желудочно-кишечный тракт. Бронхопневмонии и бронхиты случаются регулярно, часто болит живот, постоянно повторяются приступы непроходимости кишечника. Регулярно повторяются диареи с выходом большого количества кала.
Человек все время кашляет без очевидных причин, страдает от полипоза носа. Могут развиться остеопороз (кости становятся более хрупкими) и остеопения (снижается плотность костной ткани). На этом фоне велика опасность переломов с тяжелыми последствиями. Воспаление касается и суставов, появляется артрит. У части больных наблюдается цирроз печени и сахарный диабет.
Патология лишает большинство мужчин возможности стать родителем естественным образом. Семявыводящие протоки становятся непроходимыми, поэтому развивается мужское бесплодие. На сексуальных способностях это не отражается, а иметь детей такие мужчины все-таки могут с помощью хорошо развитых репродуктивных технологий. Женщины с этим заболеванием бесплодными обычно не становятся.
Выявление заболевания
Проверки новорожденных детей на муковисцидоз начались в 2006 году. Положительный скрининговый тест дает основание взять ребенка под особый контроль. Точный диагноз может быть поставлен ближе к моменту, когда ему исполнится месяц.
Болезнь диагностируют по нескольким критериям:
- клиническая характерная картина;
- положительная проба (анализ электролитов пота);
- наличие мутаций генов.
Дети с этим заболеванием обычно стоят на учете у трех специалистов: врач-генетик, врач-педиатр и врач-пульмонолог. Так как болезнь задевает многие органы, нужна комплексная терапия, поэтому и привлекаются разнопрофильные врачи.
Лечение
Так как полностью муковисцидоз вылечить нельзя, то все внимание и все разработки направлены на то, чтобы замедлить прогрессирование заболевания. Лечиться надо активно и непрерывно, так как болезнь воздействует на все системы организма. Постоянно контролировать питание, прилагать усилия для облегчения течения хронических болезней дыхательных путей, бороться с бронхиальной обструкцией (сужением просвета бронхов).
Стабильное состояние обеспечивается также диетами и терапией витаминами. Стандартный рацион больным не подходит. Суточная норма калорий должна быть больше на 150%, соответственно, потребление жира и белка увеличивается в такой же пропорции.
При плохом функционировании поджелудочной железы применяют терапию с замещением ферментов. Прописывают муколитические препараты для разжижения мокроты и облегчения ее откашливания. Если пострадала печень, назначают гепатопротекторы.
Симптоматическое лечение
В комплексе со всеми лечебными мероприятиями обязательно проводят кинезитерапию — это упражнения и процедуры, восстанавливающие, если требуется, двигательную функцию, уменьшающие возможность появления осложнений и сохраняющие общую физическую функциональность. Специальные процедуры помогают облегчить отхождение мокроты из бронхов, делают лучше вентиляцию легких и значительно снижают риски появления осложнений.
Регулярно планово проводят антибактериальную терапию — курсы лечения при помощи ингаляций посредством небулайзера и приема таблеток. Внутривенные вливания обычно делают больным с осложнениями на легкие. Также такая терапия показана при выявлении ОРВИ или при обострении основного заболевания. Если имеет место дыхательная недостаточность, то ее купируют кислородотерапией. Если дыхательная недостаточность проявила себя в острой форме, то в этом случае проводят неинвазивную вентиляцию легких.
Если возникает необходимость, то используют следующие вспомогательные средства для облегчения состояния:
- концентраторы кислорода стационарного или портативного типа;
- небулайзеры и ингаляторы;
- приборы для неинвазивной вентиляции легких;
- вибросистемы и откашливатели;
- дыхательные тренажеры и спирометры.
К трансплантации легких прибегают в том случае, когда никакая другая терапия уже не помогает. Это последний шанс для больных людей.
Новые методы и современное лечение
Раньше других вариантов, кроме симптоматического лечения, не было. Но последние годы ознаменовались значительным прогрессом в патогенетической терапии. Появились возможности для существенного развития новых способов генной терапии.
Паллиативная поддержка
Специальной паллиативной программы для больных муковисцидозом не существует, но хосписы не отказывают в опеке людям, у которых заболевание перешло в терминальную стадию. Ожидающие трансплантацию легких также могут рассчитывать на помощь в этот тяжелый период. Им требуется кураторская и паллиативная помощь. Если человеку провели пересадку легких и его состояние хорошее, то с учета в хосписе его снимают. Если же пересадка не дала результатов, то он так и остается в учетных записях хосписа.
За границей паллиативная помощь больным муковисцидозом распространена широко. Люди могут прийти в хоспис и побыть там некоторое время. Им помогают. Проводят симптоматический контроль и оказывают поддержку тем, кто уже находится в конце своего жизненного пути.